Довольно редко к появлению желтухи приводят метаболические поражения печени. Если же она появляется, то это является свидетельством далеко зашедшей печеночной недостаточности.
Гематохроматоз
Гемохроматоз — наиболее распространенное заболевание печени в Великобритании, с частотой встречаемости 1:200 человек. В этой стране он встречается вдвое чаще, чем муковисцидоз.
Это состояние приводит к избыточной нагрузке организма железом. Люди с этим заболеванием обычно обращаются к врачам с симптомами цирроза печени или гепатита, вызванными избыточным накоплением железа в печени или поджелудочной железе.
Наличие генетического дефекта – изменение в одном единственном локусе в шестой хромосоме. Именно это и является главной причиной возникновения гемохроматоза в Великобритании. В настоящее время имеется возможность для проведения генетического анализа.
Это позволяет диагностировать данное заболевание, а также провести скрининговые исследования членов семьи. Болеют этим заболеванием чаще всего мужчины в среднем возрасте. Реже данное заболевание у женщин, возможно, диагностируется по причине того, что они теряют железо с менструальной кровью и во время беременности.
Синдромы, которые встречаются при гемохроматозе и их частота:
- Цирроз (70%);
- Диабет (начинается во взрослом возрасте) (55%);
- Сердечная недостаточность (20%);
- Поражение суставов (45%);
- Гиперпигментация кожи (80%);
- Сексуальные нарушения (50%).
Страдающим данным заболеванием пациентам должна проводиться кровопускания. Делать это нужно регулярно. Это позволяет предотвратить дальнейшее прогрессирование данного заболевания. Каких-либо клинических проявлений у гетерозигот не наблюдается.
Проведение какого-либо лечения они не требуют. Функция сердца значительно улучшается после начала кровопусканий. Однако необратимыми остаются поражения суставов, поджелудочной железы и печени. Это и обуславливает необходимость более раннего диагностирования данного заболевания.
Болезнь Коновалова–Вильсона
Это заболевание относится к редким случаям. Его наследуется по типу аутосомно-рецессивного наследования. Причиной повреждения печени является накопление избыточного количества гепатоцитов в меди.
Кроме того, отмечается необычное накопление меди в базальных ганглиях и глазах. Этот дефект связан с уменьшением производства фермента — ферроксизады, который переносит медь. В отличие от большинства других метаболических нарушений, это заболевание можно успешно лечить. При своевременном начале терапии прогноз обычно благоприятный.
Болезни печени и неврологические нарушения могут иметь родственники больного. У больных этим заболеванием в роговице глаза происходит образования зеленовато-коричневого отложения меди (кольцо Кайзера–Флейшнера). При исследованиях на щелевой лампе оно выявляется чаще всего. Низкий уровень церулоплазмина в крови и высокая концентрация меди в моче определяется у большинства больных.
У каждого больного, страдающего гепатитом в хронической форме и циррозом печени, моложе 35 лет должна быть заподозрена болезнь Коновалова–Вилсона. Для лечения данного заболевания используется препарат пеницилламин. Именно он связывает медь, а затем выводит её из организма. Тем больным, которые не могут переносить пеницилламин, назначаются другие препараты: триэнтен и ацетат цинка.
Кроме лечения больного в обязательном порядке должно быть проведено обследование членов семьи. Их лечат даже при выявлении субклинических форм болезни.
